Врач-невролог Кабинета клинической нейрофизиологии Айсылу Фанзировна Муртазина выступила на Российской научно-практической конференции «Болезни периферических нервов и мышц: необходимый и достаточный объем исследования»

Врач-невролог Кабинета клинической нейрофизиологии Айсылу Фанзировна Муртазина выступила на Российской научно-практической конференции «Болезни периферических нервов и мышц: необходимый и достаточный объем исследования», организованной Обществом специалистов по нервно-мышечным болезням. Айсылу Фанзировна представила доклад на тему «Маски болезни Помпе». Болезнь Помпе, также широко известная как гликогеноз II типа, относится к редким мультисистемным наследственным болезням накопления, связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру. Слабость мышц является основной жалобой у взрослых пациентов с болезнью Помпе с поздним началом и может привести к серьёзной дыхательной недостаточности из-за слабости мышц диафрагмы и межреберной мускулатуры. При появлении симптомов обратитесь к врачу! Запись на приём к специалистам Кабинета клинической нейрофизиологии по телефону 8(499)190-85-55.